[암 유전학] 2. 암의 유전적 기반 (작성 중)

▶ 암은 돌연변이가 축적되어 만들어진다.

 

▶ 암은 하나의 세포에서 시작된다.

< 실험적 증거 >

• 배경 지식(X chromose inactivation, barr body, 바소체) :
  여성은 X염색체 두 개를 갖는다. 남성은 하나를 가지기 때문에, 여성이 두 배를 갖는 것이다. 이를 보완하기 위해, 두 개 중 하나는 비활성화된다. 비활성화는 초기 배아 단계에서 일어나며, 어떤 X염색체가 비활성화될지는 초기 배아의 세포마다 다르다. 그러나 일단 비활성화되면, 계속 유지되며 딸세포에서도 유지된다. 1번 X염색체가 비활성화된 세포가 분열하여 새로 생긴 세포는 모두 1번 X염색체가 비활성화되어있다는 것이다.
• 실험 설명:
  여성 암 환자가 있다. 어떤 단백질은 A형태 또는 B형태를 가지는데, 이 환자의 1번 X염색체는 A단백질을 만들고, 2번 X염색체는 B 단백질을 만든다. 이 환자의 일반 조직을 떼어내서 확인해보면 A단백질과 B 단백질 모두 발견된다. 세포마다 비활성화된 X염색체가 다르기 때문이다. 그러나, 암 조직을 떼어내서 확인해봤더니 B단백질만 발견되었다. 이는 암 조직의 모든 세포가 1번 X염색체가 비활성화된 세포 하나에서 시작되었음을 시사한다. 그렇지 않고서 조직의 모든 세포에서 B단백질이 발견되기는 무척 힘들다.

▶ 돌연변이 유도 물질(mutagen)이 암이 생길 가능성을 높인다.

담배는 대표적인 돌연변이 유도 물질이다. 흡연율이 증가하면 폐암으로 죽는 사람이 늘어났고, 흡연율이 감소하면 폐암으로 죽는 사람이 줄어들었다. 다만, 20년 정도 딜레이가 있었다. 흡연율이 급증하고 20년 후에야 폐암으로 죽는 사람이 급증했다는 것이다.

이는 돌연변이가 축적되어 암이 만들어지기 때문이다. 돌연변이가 축적되는 데 시간이 걸린다.

 

▶ 암은 대부분 노인이 걸린다

돌연변이가 축적되는데 시간이 걸리기 때문이다. 노인은 오래 살았고, 돌연변이가 축적될 수 있는 시간도 더 길었다.

 

▶ 몇몇 돌연변이는 암이 더 빈번하게 생기도록 만든다.

대부분의 암은 유전되지 않는다. 부모가 걸렸다고 자식이 반드시 걸리는 게 아니다. 일란성 쌍둥이어도 한 명은 암에 걸리고, 다른 한 명은 걸리지 않을 수 있다.

 

다만 가족력은 있을 수 있다. 암이 유전 법칙에 따라서 물려지진 않지만, 어떤 가문에서 특히 암이 많이 발생할 수는 있다.

이것 또한 암이 돌연변이의 축적에서 비롯되는 것과 연관이 있다. 돌연변이가 이미 몇 개 생긴 유전자를 물려받아서, 암에 걸릴 가능성이 증가하게 되는 것이다. 

 

▶ 세포 과성장과 불안정한 유전체가 맞물리면 종양 생성이 촉진된다.